Acceso al puertoProfesionales de la Autoridad Portuaria de Bilbao, dentro de su proyecto de promoción de la salud Portu Osasuntsua, llevarán a cabo un trail solidario los días 1, 2 y 3 de junio, con el objetivo de recaudar fondos para el tratamiento de Maialen Aulestia, una niña bilbaína de siete años que padece una de las llamadas enfermedades raras. Maialen está diagnosticada con el síndrome Donohue y, en la actualidad, es la única niña de Europa que lo padece y la segunda del mundo.
Este reto cuenta con la colaboración de una docena de empresas y tendrá un recorrido, aproximado, de 100 km. repartidos en tres etapas de ocho horas cada una, incluidas las paradas, y un recorrido de unos 35 km al día.
Partirá del nacimiento del rio Nervión en Delika y finalizará en su desembocadura en Santurtzi, justo a la entrada del Puerto de Bilbao. El día 3, al finalizar el recorrido, la Autoridad Portuaria hará entrega a la familia de Maialen de un cheque con el dinero obtenido.
Las aportaciones se pueden realizar a través de la página oficial puesta en marcha por la familia de Maialen (http://gomaialen.com/)
Síndrome Donahue
Maialen Aulestia sufre lo que los médicos llaman síndrome Donahue o Leprechaunismo, diagnosticada genéticamente en el Hospital de Cruces.
Esta enfermedad rara consiste en un desorden genético relacionado con la resistencia a la insulina, que genera grandes dificultades en el crecimiento y el desarrollo de los niños que la padecen. La niña es intelectualmente normal, con un cerebro muy privilegiado, pero su cuerpo no funciona con normalidad.
Se trata de un desorden genético trasmitido por los padres. Ambos tienen uno de los genes de la insulina mutados, lo cual no es grave ni problemático por sí solo pero, la conjunción de estos dos genes, derivó en Maialen en el mencionado síndrome Donahue. No existe literatura ni datos médico- clínicos de esta enfermedad, ya que solo hay documentados tres casos en la historia de España: uno en el 1978, otro en 2009 y en la actualidad el caso de Maialen. Es el primer caso que atiende Osakidetza y no hay ninguna otra persona diagnosticada en toda Europa.
En la historia de la medicina, únicamente se han documentado 50 casos, y hoy en día sólo se conoce otro caso en el mundo: el de un niño de Estados Unidos
La esperanza de vida para las personas que lo padecen es de 18 a 24 meses, y no existe cura ni hay ningún médico estudiando esta enfermedad en la actualidad, ya que no es rentable ni existen individuos para estudios clínicos. Sin embargo, en Estados Unidos hay un equipo médico con 30 años de experiencia que ha tratado varios casos de síndrome Donahue y atiende al niño norteamericano con esta misma enfermedad. Este equipo asesora, en estos momentos, a los médicos del Hospital de Cruces para el tratamiento de Maialen.
En el mes de septiembre, este equipo invitó a los padres de Maialen a viajar al Instituto Nacional de Salud en Bethesda (Maryland) para realizarle pruebas a la niña y determinar, así, si sería candidata para entrar en un ensayo clínico con Leptina, una hormona artificial que está indicada para lipodistrofias y que está teniendo resultados positivos en el niño americano, aportándole calidad de vida y alargándole la esperanza de vida.
Este medicamento cuesta 250.000 dólares al año, unos 220.000 euros al cambio, y se le está tratando a Maialen con él. Asimismo, requiere horas de estimulación y fisioterapia, dieta especial, dentista, otros especialistas médicos, adaptación de la vivienda, etc.
